Porfirija (Vampirski sindrom): vzroki, simptomi, diagnoza, dejavniki tveganja in zdravljenje

Najboljša Imena Za Otroke

Nadstropje:

Datum Rojstva:

Pošlji

Pošljite Me Po E -Pošti Pokaži Na Spletnem Mestu

Samo vstopi

• Pred 7 urami Chaitra Navratri 2021: datum, Muhurta, rituali in pomen tega festivala
• 
• Pred 8 urami Hina Khan se glasuje z bakreno zeleno senco za oči in sijajnimi golastimi ustnicami. Poiščite videz v nekaj preprostih korakih!
• Pred 10 urami Ugadi in Baisakhi 2021: popestrite svoj praznični videz s tradicionalnimi oblekami, ki jih navdihujejo zvezdniki
• Pred 13 urami Dnevni horoskop: 13. aprila 2021

Ne zamudite

• Tehnologija BSNL odstrani stroške namestitve iz dolgoročnih širokopasovnih povezav
• Novice Povratniki iz Kumbh mele lahko poslabšajo pandemijo COVID-19: Sanjay Raut
• Šport IPL 2021: BalleBaazi.com pozdravlja sezono z novo kampanjo 'Cricket Machao'
• Filmi Vira Sathidar Aka Narayan Kamble s sodišča je zaradi COVID-19 odšla
• Avtomobili V Indiji predstavljen hitri komercialni dostavni električni skuter Kabira Mobility Hermes 75
• Finance Cene zlata ne padejo veliko za NBFC, banke morajo biti pozorne
• Izobraževanje Policijski policist CSBC Bihar Končni rezultat 2021 razglašen
• Potovanje 10 najboljših krajev za obisk v Maharashtri v aprilu

Vampirski sindrom je redka genetska bolezen krvi, ki običajno prizadene kožo in živčni sistem. V medicinskem smislu je znana kot porfirija ^[1] . Pogoj je zaradi simptomov, ki je podoben mitološkemu vampirju iz 18. stoletja, imenovan 'vampir'.

Porfirijo so odkrili že davno, veliko pred izumom antibiotikov, sanitarij in hlajenja. V tistih časih so ljudje s to boleznijo veljali za 'vampirje' zaradi simptomov, podobnih vampirjem, ki vključujejo očesce, temne kroge okoli oči, rdečkast urin in neobčutljivost na sončno svetlobo. Vendar so stanje pozneje preučili zdravstveni strokovnjaki in izumili njegovo zdravljenje ^[dva] .

Znanstvene teorije za porfirijo

Po besedah ​​Desiree Lyon Howe, ustanoviteljice ameriške fundacije Porfirija in bolnice z akutno intermitentno porfirijo, je bila ta redka bolezen razširjena med oddaljenimi skupnostmi v Evropi v srednjem veku, ko so ljudje živeli daleč stran od stikov moderne svetu ^[25] .

Roger Luckhurst, profesor moderne in sodobne literature (London) in urednik knjige Brama Stokerja 'Dracula', je omenil več dejavnikov in incidentov, ki so bili odgovorni za porfirijo v 1730-ih. Omenil je, da je v srednjeveški dobi katastrofa prizadela oddaljena območja Evrope in povzročila lakoto, kugo in številne hude bolezni, kot je katalepsija (togost telesa in izguba občutka) ^[26] .

Zaradi pomanjkanja stikov z zunanjim svetom in pomanjkanja zdravil so ljudje s porfirijo zaradi strahu, depresije in drugih dejavnikov postali duševno prizadeti in se začeli prehranjevati iz skrajne lakote. Tudi zaradi nepoznavanja sodobnega cepljenja in zdravil so se bolezni, ki so nastale zaradi ugriza živali, kot je steklina, v tem času zelo razširile, kar jim je povzročilo odpor do vode in svetlobe, halucinacije in agresijo.

Drugi vzrok, kot ga je omenil profesor Roger Luckhurst, kaže, da so te evropske skupnosti tako dolgo ostale v izolaciji, zaradi slabe prehrane in bolj dovzetne za številne bolezni, zaradi katerih so njihovi geni morda mutirali, da bi povzročili vampirju. podobni simptomi.

Sčasoma in zakonskih zvez so nepravilnosti v genu prehajale s staršev na otroke in povzročile širjenje bolezni.

Vzrok za Porfirijo

Pri ljudeh se kisik iz pljuč prenaša v druge dele telesa s pomočjo posebnih beljakovin v rdečih krvnih celicah, imenovanih hemoglobin, ki je prav tako odgovoren za rdečo barvo krvi. Hemoglobin vsebuje protetično skupino, imenovano hem, ki vsebuje porfirin in železov ion v središču. Običajno je narejen v rdečih krvnih celicah, kostnem mozgu in jetrih.

Heme je narejen v osmih zaporednih korakih z ločenim encimom, ki ga proizvaja porfirin. Če kateri od teh osmih korakov ne uspe med gradnjo hema zaradi genske mutacije ali toksina v okolju, se sinteza encimov moti, kar povzroči njegovo pomanjkanje in vodi do porfirije. Obstaja veliko različnih vrst porfirije, stanje pa je povezano z vrsto encima, ki ga ni ^[3] .

Vrste Porfirije

Obstajajo 4 vrste porfirije, pri katerih sta dva značilna po svojih simptomih, zadnji dve pa po patofiziologiji.

1. Porfirija na osnovi simptomov

• Akutna porfirija (AP): To življenjsko nevarno stanje se hitro pojavi in ​​prizadene živčni sistem. Simptomi AP trajajo en ali dva tedna in po pojavu se simptomi začnejo izboljševati. AP se redko pojavi pred puberteto in po menopavzi ^[4] .
• Kožna porfirija (CP): Razdeljeni so v glavnem na 6 vrst in vsaka vrsta označuje stanja, povezana s hudimi kožnimi boleznimi, kot so preobčutljivost na sončno svetlobo, mehurji, edemi, pordelost, brazgotine in zatemnitev kože. Simptomi CP se začnejo v otroštvu ^[5] .

2. Porfirija na patofiziološki osnovi

• Eritropoetska porfirija: Zanj je značilna prekomerna proizvodnja porfirinov, zlasti v kostnem mozgu ^[6] .
• Jetrna porfirija : Zanj je značilna prekomerna proizvodnja porfirinov v jetrih ^[7] .

Simptomi porfirije

Simptomi porfirije glede na njene vrste so naslednji.

Akutna porfirija

• Oteklina in hude bolečine v trebuhu
• Zaprtje, bruhanje ali driska
• Razbijanje srca
• Duševne bolezni, kot so tesnoba, halucinacije ali paranoja ^[8]
• Nespečnost
• Napadi ^[8]
• Rdeč ali rjav urin ^[9]
• Bolečine v mišicah, šibkost, otrplost ali paraliza
• Hipertenzija

Kožna porfirija

• Preobčutljivost na sončno svetlobo ^[10]
• Pekoča bolečina pri sončni ali umetni svetlobi
• Boleče otekanje kože
• Pordelost kože
• Brazgotine in razbarvanje kože ^[10]
• Povečana rast las
• Mehurji zaradi manjših prask
• Modro obarvan urin
• Nenormalna rast las na obrazu ^[enajst]
• Zatemnitev izpostavljene kože
• Močno brazgotinjenje kože, ki ima za posledico izpostavljene zobe, podobne očesom in rdeče ustnice

Dejavniki tveganja za porfirijo

Ko porfirijo pridobimo, je to predvsem posledica toksinov v okolju, ki sprožijo simptome vampirizma. Ti so naslednji:

• Izpostavljenost sončni svetlobi ^[1]
• Uživanje česna ali hrane na osnovi česna ^[12]
• Hormonska zdravila, kot so menstrualni hormoni
• Kajenje ^[13]
• Fizični ali čustveni stres ^[14]
• Okužba
• Zloraba substanc
• Dieta ali post
• Droge, kot so kontracepcijske tablete ali psihoaktivna zdravila
• Prekomerno kopičenje železa v telesu ^[petnajst]
• Bolezen jeter

Zapleti Porfirije

Zapleti porfirije so naslednji:

• Odpoved ledvic ^[16]
• Trajne poškodbe kože ^[5]
• Poškodbe jeter
• Huda dehidracija ^[4]
• Hiponatremija, nizka vsebnost natrija v telesu
• Hude težave z dihanjem ^[4]

Diagnoza porfirije

Porfirije je včasih težko odkriti, saj so njeni simptomi podobni Guillain-Barrejevemu sindromu. Vendar diagnoza poteka z naslednjimi testi:

• Preskus krvi, urina in blata: Za odkrivanje težav z ledvicami in jetri ter vrste in ravni porfirinov v telesu ^[17] .
• DNK testiranje: Da bi razumeli vzrok genske mutacije ^[18] .

Zdravljenje porfirije

Zdravljenje porfirije temelji na njenih vrstah. Ti so naslednji:

• Intravenska zdravila: Hematin, glukoza in druga tekočina se dajejo intravensko, da se ohrani raven hema, sladkorja in tekočin v telesu. Zdravljenje poteka predvsem pri akutni porfiriji AP ^[4] .
• Flebotomija: Pri CP se človeku odvzame določena količina krvi, da se zmanjša raven železa v telesu ^[19] .
• Zdravila beta karoten: Za izboljšanje odpornosti kože na sončno svetlobo ^[dvajset] .
• Antimalarična zdravila: Zdravila, kot sta hidroksiklorokin in klorokin, ki se uporabljata za zdravljenje simptomov malarije, se uporabljajo za absorpcijo prevelike količine porfirinov iz telesa. ^{[enaindvajset]} .
• Dodatki vitamina D: Izboljšati pogoje zaradi pomanjkanja vitamina D. ^[22] .
• Presaditev kostnega mozga: Za proizvodnjo novih in zdravih krvnih celic v telesu ^{[2. 3]} .
• Presaditev matičnih celic: To se izvede z uporabo popkovnične krvi, ki je bogat vir izvornih celic kot kostni mozeg ^[24] .

Nasveti za zdravljenje porfirije

• Nosite zaščitno opremo, kadar ste zunaj na soncu.
• Izogibajte se drogam ali alkoholu, če imate porfirijo.
• Ne jejte česna, saj lahko sproži simptome tega stanja ^[12] .
• Nehaj kaditi ^[13]
• Ne hitite dolgo, saj lahko privede do pomanjkanja nekaterih hranil v telesu.
• Za zmanjšanje stresa izvajajte meditacijo ali jogo.

Če se okužite, jo čim prej zdravite.

1. [1]Nacionalni center za informacije o biotehnologiji (ZDA). Geni in bolezni [Internet]. Bethesda (MD): Nacionalni center za biotehnološke informacije (ZDA) 1998-. Porfirija.
2. [dva]Cox A. M. (1995). Porfirija in vampirizem: še en mit v nastajanju. Podiplomska medicinska revija, 71 (841), 643–644. doi: 10.1136 / pgmj.71.841.643-a
3. [3]Ramanujam, V. M. in Anderson, K. E. (2015). Diagnostika porfirije - 1. del: kratek pregled porfirij. Trenutni protokoli v človeški genetiki, 86, 17.20.1–17.20.26. doi: 10.1002 / 0471142905.hg1720s86
4. [4]Gounden V, Jialal I. Akutna porfirija. [Posodobljeno 4. januarja 2019]. V: StatPearls [Internet]. Otok zakladov (FL): StatPearls Publishing 2019 Jan-.
5. [5]Dawe R. (2017). Pregled kožnih porfirij. F1000Research, 6. 1906. doi: 10.12688 / f1000research.10101.1
6. [6]Lecha, M., Puy, H. in Deybach, J. C. (2009). Eritropoetska protoporfirija. Časopis Orphanet o redkih boleznih, 4, 19. doi: 10.1186 / 1750-1172-4-19
7. [7]Arora, S., Young, S., Kodali, S. in Singal, A. K. (2016). Jetrna porfirija: pripovedni pregled. Indijski časopis za gastroenterologijo, 35 (6), 405-418.
8. [8]Whatley SD, Badminton MN. Akutna prekinitvena porfirija. 2005, 27. september [posodobljeno 2013, 7. februar]. V: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Uredniki. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Univerza v Washingtonu, Seattle 1993-2019.
9. [9]Bhavasar, R., Santoshkumar, G. in Prakash, B. R. (2011). Eritrodontija pri prirojeni eritropoetski porfiriji. Časopis za oralno in maksilofacialno patologijo: JOMFP, 15 (1), 69–73. doi: 10.4103 / 0973-029X.80022
10. [10]Edel, Y. in Mamet, R. (2018). Porfirija: kaj je to in koga je treba oceniti ?. Medicinska revija Rambam Maimonides, 9 (2), e0013. doi: 10.5041 / RMMJ.10333
11. [enajst]Philip, R., Patidar, P. P., Ramachandra, P., in Gupta, K. K. (2012). Pravljica o nehormonskih dlakah. Indijska revija za endokrinologijo in presnovo, 16 (3), 483–485. doi: 10.4103 / 2230-8210.95754
12. [12]Thunell, S., Pomp, E. in Brun, A. (2007). Vodnik po napovedovanju porfirogenosti zdravil in predpisovanju zdravil pri akutnih porfirijah. Britanska revija za klinično farmakologijo, 64 (5), 668–679. doi: 10.1111 / j.0306-5251.2007.02955.x
13. [13]Lip, G. Y., McColl, K. E., Goldberg, A. in Moore, M. R. (1991). Kajenje in ponavljajoči se napadi akutne intermitentne porfirije. BMJ (Klinične raziskave, izd.), 302 (6775), 507. doi: 10.1136 / bmj.302.6775.507
14. [14]Naik, H., Stoecker, M., Sanderson, S. C., Balwani, M., in Desnick, R. J. (2016). Izkušnje in pomisleki bolnikov s ponavljajočimi se napadi akutne jetrne porfirije: kvalitativna študija. Molekularna genetika in metabolizem, 119 (3), 278–283. doi: 10.1016 / j.ymgme.2016.08.006
15. [petnajst]Willandt, B., Langendonk, J. G., Biermann, K., Meersseman, W., D'Heygere, F., George, C., ... Cassiman, D. (2016). Fibroza jeter, povezana s kopičenjem železa zaradi dolgotrajnega zdravljenja heme-arginata pri akutni prekinitveni porfiriji: serija primerov. Poročila JIMD, 25., 77–81. doi: 10.1007 / 8904_2015_458
16. [16]Pallet, N., Karras, A., Thervet, E., Gouya, L., Karim, Z. in Puy, H. (2018). Porfirija in bolezni ledvic. Klinična revija za ledvice, 11 (2), 191–197. doi: 10.1093 / ckj / sfx146
17. [17]Woolf, J., Marsden, J. T., Degg, T., Whatley, S., Reed, P., Brazilija, N., ... in Badminton, M. (2017). Smernice najboljše prakse za laboratorijsko testiranje porfirije v prvi vrsti. Anali klinične biokemije, 54 (2), 188-198.
18. [18]Kauppinen, R. (2004). Molekularna diagnostika akutne intermitentne porfirije. Strokovni pregled molekularne diagnostike, 4 (2), 243-249.
19. [19]Lundvall, O. (1982). Zdravljenje s flebotomijo porphyria cutanea tarda. Acta dermato-venereologica. Supplementum, 100, 107-118.
20. [dvajset]Mathews-Roth, M. M. (1984). Zdravljenje eritropoetske protoporfirije z beta-karotenom. Foto-dermatologija, 1 (6), 318-321.
21. [enaindvajset]Rossmann-Ringdahl, I., in Olsson, R. (2007). Porphyria cutanea tarda: učinki in dejavniki tveganja za hepatotoksičnost pri zdravljenju z velikimi odmerki klorokina. Acta dermato-venereologica, 87 (5), 401-405.
22. [22]Serrano-Mendioroz, I., Sampedro, A., Mora, M. I., Mauleón, I., Segura, V., de Salamanca, R. E., ... & Fontanellas, A. (2015). Vitamin D-vezavni protein kot biomarker aktivne bolezni pri akutni intermitentni porfiriji. Časopis za proteomiko, 127, 377-385.
23. [2. 3]Tezcan, I., Xu, W., Gurgey, A., Tuncer, M., Cetin, M., Öner, C., ... in Desnick, R. J. (1998). Prirojena eritropoetska porfirija je bila uspešno zdravljena z alogeno presaditvijo kostnega mozga. Blood, 92 (11), 4053-4058.
24. [24]Zix-Kieffer, I., Langer, B., Eyer, D., Acar, G., Racadot, E., Schlaeder, G., ... & Lutz, P. (1996). Uspešna presaditev matičnih celic iz popkovnične krvi za prirojeno eritropoetsko porfirijo (Guntherjeva bolezen). Presaditev kostnega mozga, 18 (1), 217-220.
25. [25]Simon, A., Pompilus, F., Querbes, W., Wei, A., Strzok, S., Penz, C., ... Marquis, P. (2018). Perspektiva bolnika o akutni prekinitveni porfiriji s pogostimi napadi: bolezen s prekinitvenimi in kroničnimi manifestacijami. Pacient, 11 (5), 527–537. doi: 10.1007 / s40271-018-0319-3
26. [26]Daly, N. (2019). [Pregled knjige The Cambridge Companion to Dracula ed. avtor Roger Luckhurst]. Viktorijanske študije 61 (3), 496-498.

Vaš Horoskop Za Jutri

Vedeti

Pošljite Me Po E -Pošti Pokaži Na Spletnem Mestu